2020年6月3日 星期
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全市首推耳聋基因免费筛查 惠及2000名儿童

本报讯 (记者黄雅珊 通讯员庄文鑫)为减少听力障碍发生,进一步控制出生缺陷发生率,提高出生人口素质,今年5月起,泉州台商投资区将在全区范围内为2000名0—6岁的儿童免费开展耳聋基因筛查服务。此举为全市首推,计划投入60万元。目前,全区5家定点医院已陆续开展该工作。

据了解,耳聋的病因很多,包括遗传、噪声、药物和感染等。其中,遗传因素是耳聋的最主要病因,约占所有先天性重度—极重度感音神经性耳聋的60%。此次耳聋基因筛查采用耳聋基因芯片检测技术,对被筛查对象的GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA等4个常见耳聋基因的15个突变位点进行检测。区医院的筛查对象为新生儿,东园镇中心卫生院和洛阳卫生院的筛查对象为新生儿和6岁以下儿童,张坂镇卫生院和百崎乡卫生院的筛查对象为6岁以下儿童。该项目实施期间,台商区父母双方或一方为台商区户籍的新生儿和6岁以下儿童可接受免费耳聋基因筛查1次,新生儿和6岁以下儿童监护人可自愿选择接受或不接受筛查。

台商区民生保障局卫生科科长刘继顺表示,开展耳聋基因筛查服务,可以弥补常规听力筛查不能发现迟发性耳聋和药物性耳聋基因携带者的不足,有利于做出准确病因分析,实现“早发现、早诊断、早干预”,达到有效预防出生缺陷的目标,减轻家庭和社会负担,促进社会和谐发展。不过,他也提醒,由于本次耳聋基因筛查并没有涵盖全部的耳聋基因项目,即使目前耳聋基因筛查和听力筛查通过,在孩子成长过程中如发现听力异常也应及时就医。

此外,台商区对所有遗传性耳聋基因筛查阳性新生儿和6岁以下儿童建立健康咨询档案并随访跟踪。并且,对药物性耳聋基因携带的新生儿和6岁以下儿童,对其母系家属进行基因检测和健康教育,避免药物性耳聋的发生;对迟发性耳聋高危的新生儿和6岁以下儿童家属做好健康教育和随访,避免和延缓耳聋发生;对其他耳聋基因突变携带者,作为重点人群,引导转诊进行听力学检测和诊断,及早确认其听力状况,提供干预指导和生活指导。据悉,对确定因遗传导致耳聋的新生儿和6岁以下儿童,医生建议再生育前需对夫妇双方进行基因检查,必要时进行产前诊断,避免再次生育聋儿。

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