■早报记者 许奕梅 赵伟 王柏峰

实习生 李鸿琳 通讯员 黄丽纹 文\图

“过去是绝望，现在怀着希望，一定会越来越好……”泉州女童安安今年4周岁，她在周岁时被确诊为罕见病脊髓性肌萎缩症（简称SMA）。有药——诺西那生钠，但是天价，用不起。父母看着孩子肌肉功能一天天退化，却无能为力。2022年，当天价“救命药”被纳入医保后，一家人看到了曙光。

医学创造可能，生命反予奇迹。而今，安安按疗程完成诺西那生钠注射液鞘注同时，已接受2个多月专业康复训练，身体功能状态明显改善。通过安安的妈妈陈女士和医生的亲述，记者记录下了这“万分之一”发病率患儿迎来新生的故事。

绝望：

退群，大家都知道是为什么

“孩子确诊了，但那时药太贵了用不起，很无助。”安安妈妈回忆起孩子最初确诊时的“用不起药”，饱含心酸。

安安是泉州石狮人，在妈妈眼里，孩子出生后各项发育都挺好，别的宝宝还在学爬时，安安已经学会站和走，爱笑、爱玩惹人疼。“到8个多月时，总感觉她腿脚没力气，站不稳；到周岁半时，走两步路就摔倒，不敢走只愿意爬。”

孩子怎么了？安安的父母带着她辗转多家医院做检查，在1岁10个月时被确诊为 “脊髓性肌萎缩症（SMA）”。

这是一种罕见的染色体隐性遗传病，由于患者体内运动神经元生存蛋白（SMN）的缺失或失常导致，国内发病率约万分之一，42人可能就有1名隐性携带者。该疾病会造成患者逐步丧失肌肉功能，进而导致瘫痪，甚至无法完成吞咽、呼吸等基本活动，严重威胁患者生命。

“挺绝望的，为何偏偏是我的孩子？！”面对万分之一的罕见命运，一家人难以接受这一沉重的现实。而更让这个家庭气馁的是，当时SMA用药诺西那生钠注射液一针70万元，堪称“天价药”的天花板。

“卖房、借钱，想各种办法给孩子打针，但打了前两针，后面续不上怎么办？”安安妈妈了解到，SMA治疗需要长期用药，高昂药费是这个普通工薪家庭难以承受的。“只能放弃，不甘愿，但我们毫无办法……”

安安妈妈加入了“SMA福建亲友团”微信群，目前有群友330人。她常常和病友、病友家属们交流康复经验，只要有一点希望，她都愿意试一试，但收效甚微。2岁时，安安已站不起来了，坐着都显吃力，肌肉功能明显退化。

“群里有的患者前两天还在交流选择哪款咳痰机、呼吸机，过两天就突然退群了。大家心里都知道是为什么……”安安妈妈有一种深深的无力感，无以名状。“努力做了那么多，孩子却越来越不好。”

曙光：

医保，开心地想告诉所有人

“看到这个消息时，我都听得到自己心跳加速的声音，像是从绝望中看到了曙光！”

2021年12月，通过国家医保“灵魂砍价”，脊髓性肌萎缩症“救命药”诺西那生钠注射液一针从70万元降至3.3万元，入选国家医保目录。安安妈妈第一时间在病友群里看到这一消息，喜极而泣，她激动地打电话告诉身边所有人：安安有救了！

据悉，SMA患者在完成诺西那生钠注射液首次注射后，需在第14天、28天、63天继续注射。此后每隔4个月给予一次维持剂量注射，持续终生。

一家人马上联系福州协和医院，顺利为安安完成诺西那生钠注射液首次注射。2022年3月1日后，安安就近在泉州市妇幼保健院·儿童医院神经内科接受鞘注治疗，她也是完成泉州首针鞘注的患者，截至目前已注射8针。“注射第7针后，明显感觉她有力气了。”安安妈妈说，坚持治疗后孩子之前做得很吃力的一些动作正慢慢变得轻松，能扶着站立，甚至能走几步。

诺西那生钠注射液纳入医保后，经医保报销，个人自费不到万元。目前安安一年需注射3针，能在“家门口”接受注射，患儿家属更方便、省心。

记者从泉州市医保局获悉，自去年诺西那生钠注射液正式纳入医保后，今年SMA口服治疗药物利司扑兰也已纳入医保，3月1日泉州正式落地执行新医保谈判价格。截至10月31日，泉州医保对诺西那生钠注射液采购金额为321.84万元，平均降幅95.28%。利司扑兰采购金额45.36万元，平均降幅94.07%，共计可为患者节省7413.21万元药费。

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