希望：康训，她很快可以站起来了

11月1日下午，安安妈妈提前安排好当天的工作，独自开车从家里赶到泉州市妇幼保健院·儿童医院。她抱着安安来到康复科康复评定室，开始第13次康复训练。

康复治疗师林青山与安安进行着一对一康复训练。主动肌力训练、仰卧位到坐位训练、手指肌力训练、适当跪位练习，对于正常同龄儿来说较为简单的体位变换动作，安安正在努力地练习，妈妈在一旁陪伴和鼓励着她。在游戏中练习，安安脸上带着纯真笑容，她好像知道自己正一点点变好……

“经过药物鞘注之后，还需要经过专业的康复评定后辅以康复训练。”康复科副主任医师邱莉介绍，8月25日，安安在医院完成了第8针诺西那生钠注射液鞘注后，康复科通过与家属沟通，同意孩子在医院接受针对SMA的康复训练。

两个月里，安安从每周训练一次，调整为两天做一次康复。遵照医嘱，安安妈妈回家后继续积极引导孩子使用站立架练习站立。功夫不负有心人，孩子的进步，在医生看来是“一大飞跃”。林青山介绍，刚做康复时，安安核心肌力差，不能自己坐起，要穿着辅具扶着助行架才能勉强走几步。通过有针对性的训练，安安膝关节屈曲挛缩有所改善，核心肌群肌力提高，能独立从仰卧位转换成坐位，可以独立维持高跪位数十秒，站立需要的辅助少了。

“妈妈，我很快就能站起来了！”安安每次都很期待到医院做康复训练，她曾这样悄悄地跟妈妈说。

重生：减负，SMA患儿会越来越好

看着女儿一天天进步，想象着孩子以后能独立行走的样子，安安妈妈的眼中噙满泪水。

“现在能扶着她爬楼梯，扶着站立20多秒，爱玩游戏爱唱歌。”安安妈妈说，孩子以前使不上力，怕摔倒不爱动，接受专业康复训练后，已经能自己坐起来了。虽然她还不能和同龄的孩子一起玩耍，但周末只要有时间，家人就会带她去看看外面的世界，乘高铁、去海边、去海洋乐园。“她只要不站着，和普通孩子没什么不同。”

中国罕见病联盟数据显示，我国现有各类罕见病患者2000多万人，按人口比例估算，泉州市有约13.2万名罕见病患者，且以每年1%的速度增长。“通过药物治疗和康复训练，SMA患儿或能掌握一定程度自理能力，甚至有希望走出家庭进入社会。”邱莉介绍，随着SMA疾病修正治疗药物诺西那生钠注射液和利司扑兰口服溶液用散先后被纳入国家医保目录，给患儿带来新希望。患儿的康复治疗是一个多学科联合协作诊疗（MDT）的管理模式，需要康复评估、PT（物理因子治疗、运动疗法）、OT（作业治疗）、ST（言语语言治疗）等以小组分工协作形式共同完成。医生针对安安的病情，评估其肢体功能和活动能力，制定个性化的康复训练计划，能延缓病情进展，有利于维持改善现有的功能状态。

“现在治疗负担轻松不少。”安安妈妈说，孩子会继续按疗程接受诺西那生钠注射液鞘注和康复训练，一年的治疗费用在4万元左右。他们夫妻得比过去更努力工作、赚钱，为了孩子，不敢停下来。

孩子可喜的变化，让一家人从之前无望地付出，变成对未来充满期望。邱莉介绍，通过新生儿早期筛查发现脊髓性肌萎缩症，对于进行症状前治疗和确保患者获得最佳预后至关重要。有爱就有希望，相信在社会各界努力下，所有SMA患者都能向阳而生。