指导医生：泉州市妇幼保健院·儿童医院感染科副主任医师 吴俊峰

新生儿黄疸并不少见，但如出现严重黄染或持久不退，家长就要留心了。日前，2个月大男宝斌斌（化名）皮肤发黄近2个月，来到泉州市妇幼保健院·儿童医院儿科门诊就诊，经过相关检查，诊断是患有希特林蛋白缺陷症导致肝损伤，好在及时治疗，病情逐渐好转。

■融媒体记者 许奕梅

“小黄人”宝宝合并营养不良 查出遗传病导致胆汁淤积

近日，2个月大的斌斌被家人带来医院就诊时，宝宝全身皮肤和巩膜黄染已有52天。此前家人想着让宝宝多晒太阳，做好护理就会好起来，但黄疸一直不见好，而经检查，宝宝的生长发育水平也不如同龄儿，合并营养不良，且病情还在持续进展。

医生进一步检查发现，斌斌有高结合胆红素血症、肝损伤、转氨酶升高、胆汁酸明显升高，为婴儿胆汁淤积性肝病，经过相关检查诊断患有希特林蛋白缺陷症，经及时治疗，斌斌病情逐渐好转。

市儿童医院感染科副主任医师吴俊峰介绍，希特林蛋白缺陷症是由于编码希特林蛋白的SLC25A13基因突变引起的一种常染色体隐性遗传代谢病。根据发病年龄不同分为两型，新生儿瓜氨酸血症Ⅱ型（NICCD）和成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型。其中NICCD发病多在1岁以内，主要表现为生长发育落后和黄疸、肝大、肝功能异常等，多以迟发、复发或者迁延性黄疸就诊，斌斌就属于这种情况。

他指出，部分新生儿刚出生时，家长会发现在自然光下宝宝的皮肤和眼巩膜会呈现黄色，绝大多数是由于生理性黄疸引起，在医生指导下，通过专业护理照料就会逐渐好转，恢复到健康肤色，而像斌斌这样出现胆汁淤积，就要尽早做针对性干预治疗。

胆汁淤积影响生长发育 久拖不治导致肝纤维化

吴医生介绍，胆汁是由胆盐、胆色素、胆固醇、卵磷脂、钾、钠、钙等组成，通过胆总管排泄到肠道，当宝宝的胆汁代谢出现异常时，就会导致胆汁淤积，表现为黄疸，皮肤、巩膜黄染，肝功能检查显示胆红素明显升高，大便颜色浅或者陶土样大便对胆汁淤积有提示作用。

据统计，每2500个新生儿中就可能有一个会出现胆汁淤积，男女比例相当。宝宝一旦出现胆汁淤积，就会破坏肝细胞，影响肝脏功能，还会影响孩子正常营养吸收和生长发育。如果久拖不治，有的会导致宝宝肝纤维化，甚至需要肝移植。

他指出，胆汁淤积性肝病是指一组包括新生儿期感染、遗传、中毒及代谢等病因引起的黄疸、肝大和肝脏组织学改变的综合征， 婴儿发病年龄多在３个月内，病因常见有感染、解剖异常如先天性胆道闭锁、代谢性疾病、内分泌疾病、毒素、肿瘤等。

临床上看，胆汁淤积要尽量寻找引起胆汁淤积原因，针对病因治疗，如感染者行抗感染治疗，有些需要更换特殊配方奶粉。而一部分患儿无法找到明确病因，需要对症治疗，采用利胆退黄保护肝细胞药物。

吴医生提醒，如果发现宝宝皮肤黄染较深，或黄疸持续时间较久，黄疸退而复升，要及时就医明确病因。