■融媒体记者 许奕梅 王柏峰 文/图

“年初时宝贝站立一两秒就摔倒，现在能坚持站1分钟了。”身患罕见病脊髓性肌萎缩症（以下简称SMA）的泉州6周岁女童安安（化名）的母亲欣慰地说道。安安在周岁时被确诊为发病率“万分之一”的SMA，肌肉功能一天天退化。2022年，天价“救命药”诺西那生钠注射液被纳入医保，她成为泉州首针鞘注患者。2023年，她进一步接受专业康复训练。如今安安病情明显改善，她正怀着希望，一天天进步，离上学的心愿越来越近。

回顾 注射“救命药”接受康复训练 罕见病女童越来越好

安安是泉州石狮人，在妈妈眼里，她出生后各项发育都挺好，到8个多月时，却因腿脚没力气站不稳，到1周岁半时她走两步路就摔倒，不敢走路只能爬。在1岁10个月时，安安被确诊为SMA。这是一种罕见的染色体隐性遗传病，国内发病率约万分之一，该疾病会造成患者逐步丧失肌肉功能，进而导致瘫痪，甚至无法完成吞咽、呼吸等基本活动，严重威胁患者生命。

安安病情每况愈下，直到2021年12月，通过国家医保“灵魂砍价”，“救命药”诺西那生钠注射液一针从70万元降至3.3万元，入选国家医保目录，安安有救了！

安安在福医大附属协和医院完成首次注射后，2022年3月1日，她就近在泉州市妇幼保健院·儿童医院神经内科接受鞘注治疗，是完成泉州首针鞘注的患者。注射第7针后，家人明显感觉安安有力气了。早报第一时间报道安安的故事，该药纳入医保后，经医保报销个人自费不到万元，让众多SMA患者看到希望的曙光。

2023年8月，安安经药物鞘注后，经过专业的康复评定后辅以康复训练。又过了2个月，孩子核心肌群肌力提高，能独立从仰卧位转换成坐位，快能站起来了。

2023年11月，本社融媒体报道《“万分之一”的不易 4岁女童安安重生记》，深入细致记录安安2年多注射“救命药”和接受康复训练后逐渐康复的故事，再次引发国内众多罕见病患者家庭共鸣。

回访 已能持续站立60秒 一年治疗费用降到3万元

日前，安安在妈妈的陪伴下，来到儿童医院康复科康复评定室，康复治疗师林青山与安安进行一对一康复训练。

记者看到，林医生给安安穿上矫形鞋，扶她站起，辅助安安稳定好体位后放手，孩子能独立站立，1秒、2秒……60秒，孩子可以站了！随后，安安手扶着木架，在林医生的保护下，一步一步地推着架子向前走。

林医生告诉记者，从去年8月25日开始，安安已坚持康复训练一年多，现在每周来康复三到四次，主要针对患者进行肌力与功能训练，其中肌力训练主要进行下肢和核心肌力训练。孩子的变化肉眼可见，腿部从只能屈曲到逐渐伸直，下肢力量明显改善，佩戴矫形鞋能独站和推着外物独走。

“之前宝贝一直不敢站起来，现在在家都能扶着走一个多小时。”安安妈妈噙着泪水，开心地告诉记者，这一年安安长高了4厘米多，体型虽瘦小，但腿长肉变粗了，有力气了，起初她练习站立时一直不敢放手怕摔倒，经过鼓励越来越自信，会在家里自己扶着助行器练习行走。

安安妈妈说，除了康复训练，孩子现在每隔4个月来医院给予一次维持剂量注射治疗，去年泉州新增儿童康复治疗门诊特殊病种，经医保报销后，一年打针和康复训练治疗费用3万多元，相比之前用不起药的情形，负担减轻太多。

展望 每天在进步 希望如正常同龄儿一样拥有快乐童年

如今，安安已能独立站立，梦想越来越近。

“让宝贝不扶外物可以自己行走，是接下来康复的目标。”林医生介绍，针对安安的康复训练，将继续增强她下肢和核心肌力，改善她的站立情况，强化站立平衡，延长独站时间和行走的时间。

“孩子最喜欢出去找朋友玩。”安安妈妈说，孩子每天都坚持康复训练，喜欢游泳玩水，周末外出玩耍，与正常同龄儿一样拥有快乐童年。

市儿童医院神经内科主任医师林学锋介绍，SMA治疗药物纳入医保以来，医疗领域对该病的干预治疗一直在推进中。2022年以来我省有超180名患者接受诺西那生钠注射液鞘注治疗，儿童医院神经内科目前接诊30多名SMA患儿，在进行药物修正治疗的同时进行多学科管理，给患儿带来更好治疗效果。此外，通过开展SMA三级预防，从源头尽量避免SMA患儿的出生，进一步减轻家庭负担。