【小胖威利综合征】

总吃不饱还越长越胖 5龄童只会叫“爸妈”

杏仁眼、小鱼嘴、嘴角下斜、皮肤白皙……这是小胖威利综合征患儿的典型面容表现，但大多数家长难以发现其中的异常。

“一天里总想着吃，却总吃不饱。”日前，5岁6个月的小斌（化名）来医院复查时妈妈说道。

经检查，孩子体重32公斤，身高却只有108厘米，相当于4周岁半儿童的身高水平，被诊断为中度肥胖。

妈妈难过地说，孩子确诊这一罕见病实属波折。小斌出生时正常，但不爱哭、不爱动，看上去是个文静宝宝，但难喂养。吃奶没力气，好像不知道怎么吞咽，孩子软趴趴的，该抬头的时候抬头不稳，该坐的时候不会坐，该翻身的时候不会翻身，该站的时候没力气。

起初孩子被当地医院诊断为“发育迟缓”，行康复营养神经治疗。小斌在1岁左右食欲好转，食量大增，但总是吃不饱，像吹气球一样，很快就成了小胖子。最令妈妈担心的，孩子除了会叫爸爸、妈妈外，都不会说话。孩子辗转就医，经过细致和全面的发育评估，通过完善甲基化PCR检查，最后确诊小斌患有小胖威利综合征，并伴有中度智力低下。

袁高品副主任医师介绍，小胖威利综合征是先天性罕见病，发病率为1/10000到1/30000，因饮食过度导致的病态肥胖是影响患儿预后主要因素。如能在2岁前早期诊断、干预，患儿的认知功能、发育水平会有所改善，较轻型患儿能够生活自理。

“小斌确诊较迟，通过干预可以改善身体代谢，但智力发育不可逆。”袁医生称，该病尚无根治方法，需要多学科团队进行长期对症和康复等治疗和管理，以提高生存质量、延长寿命。通过重组人生长激素治疗，对患儿控制体型、体脂等有好处，如早期治疗对精神行为也有一定益处。

【关爱】

90多种罕见病药品纳入医保目录

罕见病防治，关爱不缺席。去年12月底，泉州市罕见（特殊）病患者关爱中心举行了一场血友病慈善关爱活动。血友病患者也称“玻璃人”，是一组遗传性凝血功能障碍的出血性罕见疾病。通过举行知识专题讲座、赠送爱心包、患者自我介绍、破冰问答、义诊等环节，为血友病患者点亮生命之光。

据中国罕见病联盟数据显示，我国现有各类罕见病患者2000多万人，按人口比例估算，泉州市有约13.2万名罕见病患者，且以每年1%的速度增长。

泉州市罕见（特殊）病患者关爱中心自2022年成立以来，截至目前已先后组织脊髓性肌萎缩症（简称SMA）、血友病、1型糖尿病等上百个罕见病患者家庭开展帮扶关爱活动。通过推动建立福建首个罕见（特殊）病医患交流平台，举办罕见病主题关爱活动，让患病群体对罕见病有更全面的认识，加强自身医护健康管理。

泉州市医疗保障和医疗救助协会副会长、秘书长张育凯介绍，协会持续落实常态化医疗救助机制，通过发放社会化医疗救助金的方式缓解患者经济压力，帮助他们得到及时有效治疗。截至目前，已发放救助金119.98万元，惠及192名困难群众。关爱中心还重点关注儿童在内的多个特殊人群，进一步健全重特大疾病医疗保障机制。

据悉，今年1月1日起，福建省执行国家2024版医保药品目录，新增的91种药品中包括罕见病用药13种，截至目前有超过90种罕见病治疗药品纳入国家医保药品目录，医疗保障水平进一步提升，提高罕见病药物可及性。

【预防】

新生儿筛查是预防罕见病重要手段

袁医生介绍，目前全球罕见病种类超过1万种，致畸致残致死率高。因为它们稀有罕见、种类繁多、散落在各个疾病系统且临床表现复杂多样，导致罕见病诊断难、治疗难，药物可及性程度低。

“做好早筛早诊，是预防和治疗罕见病的重要手段，改善这类疾病预后的关键。”袁医生表示，据统计，罕见病大约80%为遗传性疾病，50%发病于儿童期，疾病常累及多个器官，需要多学科协作。去年11月泉州市妇幼保健院·儿童医院开设罕见病门诊以来，截至目前已接诊十多种罕见病。通过罕见病门诊及罕见病多学科协作诊疗，进一步提升和优化罕见病诊疗能力。

“通过遗传咨询、产前诊断、新生儿筛查等手段可有效预防遗传性疾病的发生。”袁医生建议，要避免近亲结婚，高龄或有遗传性疾病家族史者孕前要进行家庭成员的遗传咨询，必要时产前诊断，阻断遗传病的传递，减少出生缺陷及遗传性疾病患儿出生。新生儿出生后要及时进行筛查，部分罕见病在新生儿疾病筛查中就能发现早期干预，避免发病。

目前只有少数罕见病有特效药物治疗，但多数罕见病采取对症处理的综合管理方法，可以减少致残、致死发生，提高罕见病患儿生存质量。