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2025年07月05日

5岁娃长出黄疙瘩 医生查出罕见病

孩子手肘处长出的黄色瘤

长在孩子关节处的黄色瘤

指导医生

泉州市妇幼保健院(泉州市儿童医院)儿童内分泌科袁高品副主任医师

■融媒体记者 许奕梅 图片由医院提供

随着大众对健康的重视,不少人会谈“瘤”色变。但要是孩子身上突然长出许多黄色的瘤子,该怎么处理呢?

日前,泉州市妇幼保健院(泉州市儿童医院)儿童内分泌科接连接诊多名身上多处长出黄色瘤的幼童,有的只有米粒大小,有的则有栗子般大。其中5岁的小斌长黄色瘤后查出血胆固醇明显升高,确诊患有罕见疾病谷固醇血症。医生提醒,发现幼儿身上长出黄色瘤时,要及时就诊排除病因。

男童长出黄色瘤

不痛不痒但血胆固醇“爆表”

近日,惠安的王先生带着小斌和化验报告单,到医院内分泌科门诊就诊。医生看了报告单后吃了一惊,因为上面显示,小斌的血胆固醇有13.92mmol/l,而正常值应小于5.17mmol/l,明显超标。

不仅如此,王先生还指着孩子的脚踝、腕部、臀部给医生展示这些部位长出的许多棕黄色的瘤。

“这些包块不痛不痒,但就是越长越大,越长越多,不知是什么原因。”王先生告知医生,在小斌1岁多时家人就发现孩子的脚踝处有长出粟粒大小的黄色色素沉着。

起初家长并未在意,但随着孩子长大,这些黄色瘤越长越多,手腕部、臀部也有长。这些黄色瘤日渐增多,但小斌并没有感觉到不舒服。

直到3个多月前,小斌发烧后到当地医院检查,查出孩子的血胆固醇严重超标。医生告知要让孩子清淡饮食,少吃肥肉、油炸食品。但过了一段时间去复查发现,血胆固醇还是很高。家长担心孩子有其他病症,赶忙带他来儿童医院就诊。

经诊断,小斌患有谷固醇血症。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性脂质代谢疾病,主要特征是肠道过度吸收植物固醇并导致其在血液和组织中异常蓄积,导致脏器损伤。它的主要症状就是会长出黄色瘤,且血胆固醇指标会升高,容易导致早发动脉粥样硬化,甚至早发心肌梗死。

黄色瘤并非真正肿瘤

多因脂质沉积形成

“黄色瘤并非真正的瘤。”泉州市妇幼保健院(泉州市儿童医院)儿童内分泌科袁高品副主任医师介绍,黄色瘤是一种由于脂质在皮肤或肌腱中沉积而形成的良性病变,主要表现为突出于皮肤表面的丘疹、结节或斑块,颜色呈现出黄色、橘黄色或棕黄色。

临床上,儿童的黄色瘤常见于眼睑周围,以及四肢伸侧和容易受到摩擦的部位,如肘部、膝部、足背、手背等,可以单个出现,也可能多个聚集在一起,形状多样。

袁高品介绍,黄色瘤的形成,主要根源在于脂质代谢异常。当孩子摄入过量的高脂肪、高胆固醇食物,脂质代谢功能出现障碍时,血液中的脂质成分就会升高。当多余的脂质逐渐在皮肤和肌腱中沉积时,就会形成黄色瘤。

“最近接诊的患儿中,就有几人因长黄色瘤查出患有谷固醇血症。”袁高品称,临床上由遗传性疾病导致脂质代谢异常出现黄色瘤的情况较为多见,其中家族性高胆固醇血症相对较为常见,谷固醇血症极为罕见,发病率约20万分之一。糖尿病、甲状腺功能减退症等疾病也会增加黄色瘤的发病风险。

出现黄色瘤时及时就医

减少高脂肪食物摄入

“黄色瘤本身通常不会对健康构成威胁,但却是体内脂质代谢紊乱的一个警示信号。”袁高品表示,脂质代谢异常不仅会引发黄色瘤,还会显著增加动脉粥样硬化、冠心病、脑血管疾病等心脑血管疾病的发病率。

发现长黄色瘤后,调整饮食是治疗的基础。建议减少患儿高脂肪、高胆固醇食物的摄入,做到粗细搭配,增加膳食纤维的摄取。家族性高胆固醇血症患儿要严格限制动物固醇的摄入,食用油应以植物油为主,如亚麻籽油、茶油、橄榄油等。而像小斌这样患有谷固醇血症的,就要严格限制植物固醇的摄入,常见的富含植物固醇的食物如植物油、坚果、人造黄油、巧克力、豆制品等都要严格限制。

若饮食调整效果不理想,或者存在严重的脂质代谢紊乱,医生会根据不同的病因给予药物治疗。袁医生还提醒,家长如发现孩子有黄色瘤,要及时就医。医生会进一步了解患儿的脂质代谢情况及是否存在其他基础疾病。对于有黄色瘤或者高胆固醇血症家族史的人群,建议进行血脂筛查,以便早期发现问题并采取有效的治疗和预防措施。

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