纪女士说，她非常感谢泉州市第一医院10多年来对她的治疗和帮助。

泉州市第一医院血液内科主任李纯团介绍，PNH作为一种罕见病，多发于青壮年，77%的患者在20—40岁发病。受疾病所累，患者会出现血红蛋白尿、疲乏、全血细胞减少、血栓形成、黄疸与肝脾肿大，甚至出现认知障碍。

有研究显示，57.4%的患者发病后确诊，平均确诊时间1.9年，最长经历时间为18.9年。泉州每年新发的病例不到10人。

李纯团表示，患者从发病到确诊可以说是“路遥遥、途漫漫”，患者所面临的不仅仅是沉重的心理负担、疾病负担，还有经济负担。目前PNH的治疗方案主要是对症支持治疗、糖皮质激素及免疫抑制治疗。异基因造血干细胞移植是治愈性治疗，但移植带有一定风险，且费用高昂，因此，PNH患者是否进行移植，需考虑多方面因素才能决定。

“每一个小群体，都不应该被放弃。”这是2021年国家医保局谈判代表在与药企代表谈判时说的一句话。刘德斌说，“依库珠单抗”纳入医保后，无论是作为临床医生还是患者，都充分感受到了国家和医保等政府部门推动罕见病患者用药保障的诚意和决心。

“我们坚信随着国家和相关政府部门对罕见病的关注，罕见病创新药医保政策落地速度将加快。”该院血液内科学科带头人朱雄鹏教授表示，未来团队成员将继续努力，让罕见病被更多人关注，帮助罕见病患者战胜病魔，重获健康。

（融媒体记者苏凯芳 黄墩良 陈明华 通讯员吕培聪）