泉州10岁的男孩小彬(化名),从小就喜欢户外运动。然而,几年前,父母发现他的双下肢出现X型腿,而且,症状越来越严重。家长以为是缺钙引起的,于是积极给小彬补钙,但效果并不明显。
几年间,一家人辗转多地求医,也使用了生长激素治疗,但孩子的走路姿势还是不正常,身高增长的效果也不理想,小彬的身高只有130厘米。
近日,他们来到泉州市妇幼保健院·儿童医院儿科门诊求诊。经临床相关检查,小彬被确诊为低磷性佝偻病。
该院内分泌科袁高品副主任医师介绍,佝偻病是新形成的骨基质不能进行正常矿化的代谢性骨骼疾病。佝偻病与钙磷或维生素D代谢异常有关,常发生于婴幼儿,引起骨骼畸形和生长障碍。
佝偻病的病因很多,营养性维生素D缺乏是引起佝偻病最主要的原因。长期日照不足、维生素D摄入不足、单纯素食等都可以引起维生素D缺乏。近年来,随着社会发展,我国营养性维生素D缺乏性佝偻病发病率逐年降低。除了维生素D、钙相关的佝偻病外,还应警惕低磷性佝偻病。
低磷性佝偻病被收录于《第一批罕见病目录》,是一组由于遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多,引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性疾病,具有较高的致残、致畸率。最常见的是由PHEX基因变异所致的X连锁低磷性佝偻病。
低磷性佝偻病患儿生长缓慢,身材矮小。常存在骨骼畸形,包括囟门闭合延迟、方颅、易患龋齿、肋骨串珠、肋外翻、鸡胸、X型腿或O型腿、出现手镯征及脚镯征等。孩子出现这些症状 就要当心佝偻病,应及时就医。
在治疗方面,维生素D或钙缺乏性佝偻病主要给予补充维生素D和钙剂。对低磷性佝偻病单纯依靠补充维生素D和钙是无效的,患者需要长期服用中性磷酸盐合剂和活性维生素D的治疗。此外,新型制剂布罗索尤单抗已获批用于1岁及以上的X连锁低磷性佝偻病患者的治疗。
专家提醒,人的皮肤中有一种叫做7-脱氢胆固醇的物质,经太阳光中的紫外线照射后,可转变为维生素D3,这是人体维生素D的主要来源。经常户外活动,晒晒太阳,孩子就不容易罹患佝偻病了。在春季、夏季和秋季,早上8—10点,可将孩子带到户外直接接受阳光照射,因为这个时段的阳光比较温和。夏季,正午阳光过于强烈,不要让孩子直接晒太阳,可打开窗户,或抱着宝宝坐在树荫下、屋檐下,也可以获得较多的紫外线。
□融媒体记者 张沼婢