近日，在泉州市妇幼保健院·儿童医院生殖医学中心，一名“脱染”试管婴儿成功妊娠——这是通过第三代试管婴儿技术孕育的。跟以往的试管宝宝不同，这名宝宝彻底摆脱了父母携带的异常染色体，成功阻断了致病基因在家族的延续。

□融媒体记者 张沼婢

5年求子

胚胎染色体发现异常

26岁的小夏（化名）与丈夫结婚已有5年，尽管他们早早进入婚姻生活并积极备孕，却一直未能如愿成为父母。

泉州市妇幼保健院·儿童医院生殖医学中心主任李金姑认真研究小夏的病历，发现了不寻常的一处：从2020年结婚至今，已有3次自然流产。

女方在外地医院检查发现，各项指标正常。“会不会是染色体异常？”李金姑心头产生疑问。2024年4月，检查双方染色体显示：女方正常，男方染色体平衡易位。

“平衡易位是比较常见的染色体异常。”李金姑介绍，携带者本人没有什么异常表现，不过染色体异常会导致胚胎发育不良而致早期流产，在生育方面也可能会对下一代的健康造成影响。

由于染色体异常具有遗传性，为进一步确定病因，李金姑让男方父母来院检查。结果发现，是男方母亲染色体异常，遗传给孩子导致其无法正常生育。

精准找出“十八分之一”

据了解，“平衡易位”携带者与正常配偶结婚后，产生的胚胎仅有1/18的概率是染色体正常的胚胎，1/18的概率是携带染色体易位的胚胎，其余16/18为染色体异常，表现为不育、反复流产、死胎、胎儿畸形等严重问题。

前两个“1/18”，都呈现出“正常”，但存在本质的区别，一个是真正的正常，另一个则是“表面正常”，实际上仍然携带异常染色体，携带者到了生育时还是有可能面临困难。

为了提高怀孕的成功率，小夏夫妇决定通过第三代试管婴儿技术助孕。通过这一技术，最终养成了8枚优质囊胚，均活检成功。

此时，第三代试管婴儿技术进一步升级的“PGT-SR脱染”技术登场。通过基因测序，从8个囊胚中找到1个完全正常的胚胎。

5年多的求子路，多次染色体检测……这枚正常的胚胎饱含着小夏夫妇和医护人员的期盼。2024年10月，这唯一一枚正常的胚胎被成功植入小夏的子宫内。2024年11月验孕结果显示成功妊娠！最近的B超显示，胎儿已有心跳。

据了解，泉州市妇幼保健院·儿童医院生殖医学中心顺利通过“第三代试管婴儿技术”试运行评审后，目前已有三位患者妊娠，意味着泉州的第三代试管婴儿技术更加精进，更多有生育问题的家庭将因此获益。

早期干预 普及遗传学检测

据介绍，三代试管婴儿又称为“胚胎植入前遗传学诊断”，简单说就是从胚胎的细胞中取出3—5细胞，进行染色体甚至某些基因的测序，放弃异常的胚胎，移植正常的胚胎，让夫妇获得一个健康的宝宝。

因为染色体异常的问题往往不容易发现。携带染色体异常的夫妻在未做过相关检查前，不太可能意识到自己面临不孕不育的风险。李金姑提醒，如果夫妻正常性生活未避孕超1年仍未孕，或有不良孕产史，或者夫妻双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形，建议及时前往正规医疗机构的生殖中心进行遗传咨询和检查。