小羽(化名)是一位8岁的女孩,反复腹痛,持续数月。期间,小羽父母带她到多家医院就诊,但病情并未缓解,这让小羽父母万分焦急。最终,他们带孩子转诊到泉州市妇幼保健院·泉州市儿童医院,被收入血液科病房。
该院血液科副主任医师洪志明观察到小羽面色苍白,呈现地中海贫血的典型面容,并伴有腹胀。进一步检查发现,她的脾脏肿大至肋下5厘米,肝脏也出现增大。在详细询问病史后,得知小羽自小生长迟缓,从未进行过血常规检查,而她的母亲和姐姐都有地中海贫血的病史,但并未对此进行规律的随访。
经过一系列检查,小羽被确诊为重型地中海贫血,她的β地中海贫血基因出现了纯合突变,导致她的身体无法正常合成血红蛋白。幸运的是,及时的输血和水化、碱化治疗显著缓解了小羽的腹痛。小羽需要定期输血来维持生命。目前,小羽已经完成了配型,正在等待骨髓移植。
洪志明介绍,地中海贫血,简称“地贫”,是一种遗传性血液疾病,会影响身体产生血红蛋白的能力,导致不同程度的贫血和其他并发症,主要见于地中海沿岸国家和东南亚地区。在我国,长江以南地区,如福建、广西、广东等地也是高发区。
血常规检查是发现地中海贫血的有效手段,因此,对于疑似患者,及时进行血常规检查至关重要。当血常规显示血红蛋白水平下降或MCV偏低时,应及时咨询血液科医生进行深入的诊断和治疗,以便尽早发现并管理地中海贫血。
如确诊地中海贫血,患者应在血液科医生的指导下规范治疗及随访。
□融媒体记者 张沼婢 通讯员 吴静