嘴唇的变化能反映我们身体健康情况，有时甚至是罕见病的警示。

33岁的李先生，从小嘴唇周围就长满了星星点点的黑斑，手掌上也有较多黑痣。他说：“因为我妈妈脸上也有这样的黑痣，大家都说我的情况是遗传，而且黑痣不痛不痒，我也就没当回事。”

一个多月前，他在晚饭后感觉腹痛，还以为是吃多了，没在意。但随后几天，腹痛一直没有缓解，而且接连几天没排便。李先生到当地医院检查后，医生考虑他的病症是肠梗阻，经过抗感染、抗炎等治疗后，病情有所缓解。然而，之后的粪便检查结果显示有隐血，腹部增强CT检查结果显示他的胃肠道里有多处病变。

于是，当地医院为李先生进行了胃肠镜检查，结果令人震惊，他的胃、肠里密密麻麻全是息肉，起码有200多颗，最大的直径为3.5厘米。拿到检查结果后，李先生立马到浙江大学医学院附属第一医院之江院区就诊。

看着眼前的病患，医生很快就想到了一种叫做“黑斑息肉综合征”的罕见病。这是一种常染色体显性遗传疾病，由基因突变引起，主要表现就是皮肤黏膜色素沉着，常见口唇黏膜黑斑、胃肠道多发息肉。大部分患者会在10岁—30岁出现症状，比如，腹痛、腹泻、腹部包块、便血、呕血、便秘等。但也有部分患者在确诊时无症状。

“这个病属于罕见病，该病患者的胃肠道息肉发生癌变的风险很高，容易发生肠套叠、肠梗阻等问题。同时，这类患者也是多种恶性肿瘤的高风险人群，如胰腺癌、乳腺癌、宫颈癌、肺癌、泌尿生殖系统肿瘤等。”医生表示。

而通过进一步了解，李先生的母亲几年前因罹患宫颈癌去世，医生考虑也可能和黑斑息肉综合征有关。

随后，医生马上为李先生安排了手术，将他体内较大的息肉一一摘除。医生提醒，若患者出现上述典型的口唇色素沉着和胃肠道息肉症状，同时有家族成员患病，应高度怀疑该病。确诊通常需要通过基因检测来识别STK11基因的突变。（来源：家庭医生报）