近日，泉州医学高等专科学校附属人民医院神经内科在近一个月内，接连收治了三位姓黄却无亲属关系的“脑梗塞”患者。这一巧合的背后，隐藏着一个值得高度警惕的医学真相——三人最终均被确诊为同一种罕见的遗传性脑血管疾病：“伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病”。

这起罕见的病例聚集现象，犹如一个鲜明的警示信号，将这种隐匿的遗传性疾病推向了公众视野。□融媒体记者 张沼婢

诊疗实录 病情相似诊断相同

62岁的黄女士是其中一位患者。过去一年多来，她反复出现头晕及行走不稳，症状加重一周后入院。此前，她在其他医院接受过多次颅脑磁共振检查，均提示为“复发性脑梗塞”。尽管辗转求医并接受了常规脑血管病治疗与康复，但病情并未好转，反而持续加重，认知功能也明显下降。

最终，黄女士来到泉州医高专附属人民医院。与其情况类似的另外两位黄姓患者，年龄相对较轻，没有高血压、糖尿病等传统中风高危因素，却都经历了反复发作的脑梗与进行性的认知功能减退。

“这三位患者最初都被当作普通的脑血管病治疗，但效果不佳。”该院神经内科主任陈益鹏主治医师介绍，“他们临床表现相似，都缺乏常见危险因素，却都有反复卒中与认知下降的轨迹，这引起了我们的警觉。”

经过神经内科团队，特别是蔡震文主任与陈益鹏医生团队的协同深入研判，并结合特征性的影像学检查，最终为三人锁定了诊断方向——并非普通脑梗，而是一种遗传性脑小血管病。随后的基因检测证实了团队的判断。

陈益鹏指出：“随着医学发展，我们对脑梗塞的认识已进入‘精准化’时代。病因千差万别，不再是千篇一律的抗栓治疗。尤其是对于中青年、缺乏传统危险因素的卒中患者，必须拓宽思路，寻找包括遗传因素在内的特殊病因，有的放矢才能赢得治疗时机。”

精准识别 读懂四大预警信号

这种疾病名为“伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病”，是由NOTCH3基因突变引起的、最常见的遗传性脑小血管病，遵循常染色体显性遗传模式。简单来说，其病根在于基因，若父母一方患病，子女便有50%的几率遗传该致病基因。患者脑内的小动脉壁会逐渐增厚、退化，导致供血区域反复发生小梗死（腔隙性脑梗）和脑白质损害。

陈益鹏强调，此病常被误诊为普通的多发性脑梗、血管性痴呆或单纯的脑白质病变，但其发病轨迹有鲜明特点，公众和医生需警惕以下四大信号——

中青年不明原因卒中：患者多在30—50岁，在没有严重“三高”的情况下，反复发生小卒中，出现肢体无力、言语不清、行走不稳等症状。

早发的认知与情绪障碍：记忆力减退、反应迟钝、执行能力下降出现较早，且可能伴有情绪淡漠、抑郁或性格改变，部分患者会较快进展为血管性痴呆。

先兆性偏头痛：约三分之一的患者在20—30岁时可能出现伴有视觉先兆（如眼前闪光、暗点）的偏头痛，这往往是疾病最早的信号。

特征性的头颅影像：颅脑磁共振检查会显示大脑白质弥漫性病变，且在颞极、外囊等部位有特征性受累。“这些特定区域的影像学改变，是提示该病的重要视觉线索。”陈益鹏医生补充道。

科学防控 早期检测干预管理

陈益鹏明确指出，目前基因检测是诊断该病的“金标准”。“通过检测NOTCH3基因是否存在致病性突变，结合典型的临床和影像学表现，即可明确诊断。”确诊一名患者，往往能为整个家族点亮“预警灯”。通过家族基因筛查，可以提前发现无症状携带者，进行早期监测。

面对“遗传病”的诊断，患者和家庭常感绝望。但陈益鹏给出了不同视角：“早发现的意义远大于晚治疗。虽然目前尚无根治性疗法，但通过积极的综合管理，完全可以有效改善患者生活质量、延缓疾病进程。”他建议采取“预防为主”的策略——

生活干预：首要任务是避免诱发卒中的因素，如严格戒烟限酒、保持规律作息、避免过度劳累和情绪剧烈波动；

个体化用药：在医生指导下谨慎使用抗凝或抗血小板药物，因为此类患者可能伴有脑微出血，用药需个体化评估；

综合管理：积极控制血压、血脂（即使水平不高，也需监测），并进行认知康复训练与心理支持。

“很多家庭因为一个成员的确诊，而保护了整个家族的未来。这就是现代精准医学的价值。”陈益鹏医生说，让“罕见”被看见，才能让关爱不“罕至”。希望公众和基层医生能提高对此类疾病的认识，当中青年出现反复卒中或特殊类型偏头痛时，应及时前往神经专科排查，通过精准诊断照亮家族的健康前路。