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2026年03月20日

罕见内分泌疾病可致生长停滞

儿童身高异常需警惕

垂体柄阻断综合征是儿童矮小症的罕见病因之一,应及时干预。(CFP 图)

9岁的小明(化名)曾因身高远远落后于同龄人,让家人十分焦虑。就诊时,他的身高只有109.6厘米,而正常同龄儿童的平均身高应在137厘米左右。不仅如此,小明还伴有明显的发育迟缓问题。

在泉州市妇幼保健院(儿童医院),内分泌科副主任医师袁高品接诊后发现,小明的骨龄仅为4.6岁,较实际年龄落后4年多。经系统检查,小明被确诊为“垂体柄阻断综合征”。这是一种因垂体与下丘脑之间的连接通路中断,导致生长激素、甲状腺激素等多种激素分泌不足的罕见疾病,会严重影响儿童的生长发育。

明确诊断后,医疗团队为小明制定了规范的激素替代治疗方案。通过补充缺乏的激素,并适时诱导青春期发育,小明的生长潜力被重新激活。数年后,他的身高已达到171厘米,且仍有增长空间,青春期发育也步入正轨,家人对治疗效果感到欣慰。

袁高品医生指出,垂体柄阻断综合征是儿童矮小症的罕见病因之一,早期常被忽视。该病可能与围产期异常情况或基因变异有关,患儿在新生儿期可能出现低血糖、黄疸持久、阴茎短小等症状;在儿童期则表现为生长缓慢、每年身高增长不足5厘米、骨龄明显落后;进入青春期后,则可能出现性发育延迟。

该病的诊断需结合临床表现与专项检查,垂体核磁共振是重要的确诊依据。治疗关键在于“缺什么补什么”,通过激素替代治疗,并按科学顺序补充相应激素,大多数患儿可以获得良好的生长发育结局。

医生提醒家长:如果孩子长期身高增长缓慢,伴随发育异常迹象,应及时到儿童内分泌科就诊,明确原因,尽早干预,帮助孩子健康成长。□融媒体记者 张沼婢

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