6个月大的小明（化名）出生后乖巧安静，吃喝睡都正常。到了半岁左右，妈妈却发现他总是不由自主地频繁缩脖子、反复抬手，动作毫无规律。家人起初以为是宝宝活泼好动，可这种异常动作越来越频繁。带着疑惑，妈妈抱他来到泉州市妇幼保健院（泉州市儿童医院）就诊。

接诊的神经内科医生陈舒瑶在查体时发现，小明的躯干和大腿皮肤上有数个柳叶状、椭圆形的白色斑块。妈妈这才想起，这些不痛不痒的白斑从孩子出生时就有，家人一直以为是普通胎记。

正是“不明原因频繁缩颈抬手加上先天性特征性白斑”，让医生高度警惕，怀疑这是结节性硬化症的早期信号。随后的各项检查印证了医生的判断。脑电图发现“高度失律”放电，头颅磁共振显示有脑皮质及室管膜结节，基因检测提示存在TSC1基因突变，小明被确诊为遗传性结节性硬化症。

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，发病率约1/9000至1/6000，多见于儿童，约85%由TSC1和（或）TSC2基因致病性变异引起，身体几乎所有器官都可能受累。

皮肤改变是最早的视觉警报：超过3个、直径大于5毫米的色素脱失斑，典型为柳叶状，也可为纸屑样小斑片，90%患者在出生时或婴儿期会出现这种白斑；年长后还可出现面部血管纤维瘤、鲨革斑、甲周纤维瘤等。

神经系统方面，70%—90%患者会出现癫痫，多在3岁内起病，以婴儿痉挛症、局灶性癫痫为主；部分患者还存在孤独症谱系障碍、智力障碍、注意力缺陷多动等。除了脑部可见的皮质结节、室管膜下结节，少数可能发生室管膜下巨细胞星形细胞瘤。心脏、肾脏、眼、肺等也可能受累。

陈舒瑶医生提醒，新生儿及婴幼儿身上如果出现躯干和四肢的无痛无痒浅色白斑，切勿一概当作普通胎记处理，这是结节性硬化症最早期和最典型的皮肤标志。

此外，半岁左右的宝宝若频繁出现无诱因缩脖子、点头、抬手、肢体抖动或身体蜷缩等重复性动作，在排除玩耍和受惊因素后，应及时就医排查脑部神经异常，警惕婴儿痉挛和结节性硬化等疾病。

罕见病的应对核心在于早筛早治，只要发现及时并尽早干预，就能有效控制病情，最大程度保护孩子的智力和运动发育机会，减少后遗症。□融媒体记者 张沼婢