本报讯 （融媒体记者张沼婢）孩子有出生缺陷、发育异常，或患儿反复检查仍找不到病因，这些情况有望通过全基因组测序查明原因。记者获悉，泉州市妇幼保健院（泉州市儿童医院）向临床高度怀疑遗传病、既往全外显子组测序（WES）阴性、病因不明的患者及家系开展公益招募。经评审符合条件的家庭，可免费获得二代全基因组或三代长读长全基因组测序。

据了解，该院在中国出生缺陷干预救助基金会“十五五·出生缺陷疑难疾病诊断项目”支持下，成为全省项目实施机构之一。与仅覆盖外显子区域的WES相比，全基因组测序覆盖更全，能检测普通测序易遗漏的结构变异、重复扩增和深度内含子变异，并通过家系联合分析提升致病位点检出率。国际研究显示，其在WES阴性病例中的额外诊断率约为12%至19.7%。

招募对象的基本条件包括WES阴性、未能明确病因；存在出生缺陷、先天异常、发育异常或经专科评估高度怀疑遗传病；可提供患儿及父母、同胞外周血；监护人同意并接受随访。临床条件包括多发先天结构异常、神经发育异常、遗传代谢病线索、感觉器官异常、原发免疫缺陷或免疫失调、心血管异常及猝死相关表型等。有近亲婚配史、反复不良生育史、家族类似疾病患者或家系可疑变异者优先。已明确遗传病因、无法提供合格样本或WES原始数据、已获同类项目补助的家庭不在招募范围内。

评审通过的家庭可享免费全基因组测序、免费WES数据重分析。如需进一步诊疗，医院可组织儿科、神经科、心内科、骨科、影像科等多学科会诊。