昨日下午4时许，1名罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）II型成人患者，在泉州市第一医院进行了诺西那生钠注射液鞘内注射治疗。据悉，自该药品由70万元/针降至3.3万元/针并纳入医保后，今年3月1日，泉州已陆续为SMA儿童患者开展治疗，此次系为首例成人患者进行鞘内注射。

SMA是一种罕见遗传性神经肌肉疾病，因运动神经元存活基因1（SMN1）的致病性变异，导致患者出现进行性肌无力和肌萎缩，逐渐丧失运动能力，是一种幼龄起病的“渐冻症”，在存活的新生儿中发病率约为万分之一。□本报记者 苏凯芳 通讯员 万馨璟 文/图

过往

周岁时确诊

初二不得不辍学

在接受鞘注治疗前，19岁的小勇（化名）与他的父母接受了记者的采访。“孩子1周岁的时候，迟迟不能站立，腿没劲。我们刚开始以为是营养跟不上，便尝试使用各种方法给孩子补身体，但收效甚微。直到前往福州医院就诊，才被告知得的是脊髓性肌萎缩症。”小勇的母亲说，这种病暂时无药可医的消息犹如晴天霹雳，但为了孩子，他们遵循医生建议，坚持让小勇进行康复训练。在两人的持续努力下，小勇顺利完成幼儿园、小学的课程。上初中后，小勇的身体每况愈下，不得不坐上轮椅。

小勇说：“当时，手脚经常酸痛，走路姿势很奇怪。不知情的同学以为我是装的，甚至还有人叫我‘瘸子’。”面对身体的变化，在初二年级时，小勇辍学在家养病。过去的五六年时间里，因为身体不便，小勇几乎从未出门，终日躺在床上，靠玩游戏来打发时间，平时生活起居必须有家人在一侧协助。

转机 相关药品降价 重燃生活希望

“医生让我们不要折腾，他给我们的建议就是等待，等到最新的研究药物出来，或许就有一线希望。”小勇父母一直关注着SMA治疗的动向，但凡有最新的治疗方案传出，他们都会第一时间去了解。

2016年，诺西那生钠首次在美国获批，但价格昂贵。2019年，诺西那生钠在中国上市，并成为中国首个能治疗SMA的药物，但一针费用高达70万元，而且需要每年注射。今年，诺西那生钠被正式纳入医保，降到一针3.3万元。得知这一好消息后，小勇一家第一时间赶赴福州，成为福州鞘注的首批SMA患者，如今已完成5针剂的鞘注。

接受鞘注后的小勇明显感受到身体的变化，他一改往昔的颓废状态，每天自觉进行锻炼，包括辅助站立30分钟、仰卧起坐80个、踩自行车30分钟、双手举哑铃90下，早中晚各进行一次。“我担心他运动量太大，把自己累着了。”小勇母亲虽然担心，但对于孩子的这一年来的变化倍感欣慰。

小勇说，他8月底开始去游泳，哑铃的重量从2磅慢慢增加到8磅，手臂和小腿也长出了肌肉。说话间，他还特地撸起袖子，展示了一下他的肌肉。乐观自信的模样，让在场的人都眼前一亮。身体在慢慢好转，小勇打算去学习一项技能，慢慢地融入社会。父亲更是开心地建议道：“你可以去学开车，到时候给爸爸当司机。”

幸运 成为泉州首例 家人深表感激

按照计划，小勇原定11月初前往福州鞘注第六针剂，但由于当地疫情无法前往。为了不耽误治疗，小勇一家决定留在泉州接受治疗，也因此幸运地成为泉州接受诺西那生钠注射液鞘注的首例成人SMA患者。

小勇的父亲说：“目前，泉州有开诊儿童SMA患者的鞘注，但开展该项治疗的医院无法为成年人提供服务，我们辗转多方才找到愿意为我们提供这项治疗的医院。”

市第一医院神经内科主任医师蔡江萍博士介绍道：“SMA患者多发生在婴童时期，泉州成年患者比例较少，医院方面并未备药。11月3日，接到患者家属的诉求后，经过多方沟通和努力，医院进行了临时采购。因为是首次鞘注，科室专门组成SMA治疗小组，召开专题会议集中学习，确保治疗万无一失。”

11月7日下午4时许，医生顺利为小勇进行了鞘内注射。蔡江萍表示，此例SMA成人患者鞘注给药的顺利完成，为制定该类疾病的规范治疗模式奠定了基础，也为运动障碍疾病，比如运动神经元病（渐冻人）、肯尼迪病、脊髓性肌萎缩症，探索出规范化诊疗模式及最新的治疗方法，为广大患者造福。

小勇的父亲感激地说道：“孩子一路走来不容易，多亏社会各界的支持和帮助。感谢国家，感谢为‘天价药’降价努力过的人，让我们普通百姓用得起药。感谢蔡江萍医师团队对于这次治疗的关心与帮助。作为患病的这个小群体，他们不应该被抛弃，作为患者家属，我们也不会放弃。”