13版:健 康 上一版3  4下一版  
  2023年5月16日 星期  
返回泉州网
数字报首页
搜索:  
下一篇 4 放大4 缩小6 默认2       
健 康 新 知
人类泛基因组
首个草图发布

《自然》杂志发表了人类泛基因组参考的“初稿”,这一集合旨在最终代表人类这一物种中尽可能多的DNA序列。该研究为人类基因组提供了更为完整的图像。

人类参考基因组一直是人类基因组的支柱。但由于结构变异和替代等位基因的存在,有些单个基因组无法代表人类物种的遗传多样性。

此次在论文的合集中,“人类泛基因组参考联盟”提出了首个人类泛基因组参考草图,以及两个使用这一参考为基础进行新遗传学研究的发现。泛基因组开发自47名祖先不同个体的阵列,为当下的参考人类基因组(GRCh38)添加了1.19亿个碱基对和1115个基因重复(一个DNA区域里含有一个基因重复的变异)。利用这一草图,检测到结构变异的数量增加了104%,为人类基因组遗传多样性提供了更完整的图景。

两篇同时发表的文章提出了使用人类泛基因组草图的相关发现。其中,美国华盛顿大学医学院开发了一个有片段重复序列(在基因组一个以上位点重复出现、共享高度相同序列的DNA区域)的单核苷酸变异(SNV)图谱,描述了数百万此前未绘制的SNV和与单一DNA不同的变异性质。田纳西大学卫生与人文科学学院则观察了异源着丝粒染色体短臂(中节位于靠近染色体一端)间的重组模式,为一种染色体之间的DNA交换机制提供了证据(这种机制过去曾推测存在,但因缺乏合适数据未观测到)。

这些成果还只是人类泛基因组前景中的一个过渡阶段,该计划旨在获取350名遗传多样性个体数据。同时发表的观点文章提出,还需克服一些现有的挑战,如要更多样化地取样,而这最终将为更多人的健康带来益处。

人类基因组含有约31亿个DNA碱基对,从总体上来看,人类基因组非常相似,但DNA序列的微小差异,也使得每个个体各不相同。人类泛基因组参考联盟(HPRC)旨在创建一个更为精准和完整的人类参考基因组,反映世界人口的多样性。去年,HPRC在《自然》上阐释了泛基因组计划的目标和战略,今年,《自然》发表了首个人类泛基因组参考草图以及由此获得的研究成果。计划还要继续推进,最终要创建完整的人类基因组参考序列,拥抱遗传学的未来。

(来源:科技日报)

下一篇 4 放大3 缩小5 默认1       
   01版:要闻
   02版:时政·关注
   03版:时政·关注
   04版:都市·民生
   05版:都市·社区
   06版:都市·法治
   07版:经济·资讯
   08版:经济·资讯
   09版:经济·财富
   10版:地方新闻
   11版:旅 游
   12版:旅 游
   13版:健 康
   14版:清源·新悦读
   15版:文 体
   16版:看天下
人类泛基因组
首个草图发布
要想身体好 这“碘”不能少
季节交替易腹泻 饮食调理有妙招
站立前屈
自测脊柱是否侧弯